Любая болезнь – это всегда неприятно, однако существуют такие недуги, от которых волосы становятся дыбом.

Синдром Лёша-Нихена – это генетическое заболевание, вызванное одним дефектным геном в Х-хромосоме, в связи с чем человек в буквальном смысле поедает сам себя, и никто не знает наверняка, почему так происходит.

Как и в случае с гемофилией, женщины, имеющие две Х-хромосомы, являются бессимптомными носителями этого недуга, поэтому данное заболевание отмечается преимущественно у мужчин.

Повреждённый ген, кодирующий фермент с очень длинным названием гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ), является жизненно необходимым для системы рециркуляции в живых клетках. В клетках молекула ДНК «разбивается» на составные части. Получившиеся части в свою очередь также должны быть разделены на составляющие. Две из этих частей – аденин и гуанин как раз делятся благодаря ферменту ГГФТ. Из-за отсутствия данного фермента соединений становится так много, что они образуют мочевую кислоту. Мочевая кислота начинает поступать в кровь, вследствие чего моча становится перенасыщена кристаллами. Ещё это явление называется «камни в почках». Камни в почках являются главным симптомом, который помогает врачам диагностировать у пациента наличие синдрома Лёша-Нихена.

Но самый неприятный и омерзительный симптом заболевания – это специфический вид самоповреждения. Люди с синдромом Лёша-Нихена кусают губы, язык, ногти, пальцы, а иногда подобное поведение переходит в более ужасающие формы – поедание предплечий (вплоть до самоампутации) и пускание крови. Вот почему ещё это заболевание называют «самоканнибализмом» или «аутосаркофагией».

Врачи до сих пор не могут понять, чем вызвано такое поведение. Самое простое объяснение данному феномену заключается в том, что мочевая кислота раздражает клетки, и подобно тому, как некоторые люди расчёсывают комариный укус до крови, больные кусают наиболее чувствительные ткани, тем самым причиняя себе

---

Далее »
Страница: 1, 2